Entzündungsprozesse als einer der möglichen Ursachen bei ALS wurde schon lange diskutiert. Das Enym SOD1 reguliert die Aktivität des Enzyms Caspase-1, welches ein weiteres Enzym (Interleukin-1ß) spaltet. Dadurch wird es aktiviert und der Entzündungsprozeß startet.

Wissenschaftler vom Berliner Max-Planck-Institut für Infektionsbiologie haben in verschiedenen Tests bei Mäusen mit einer ähnlichen ALS-Erkrankung den Botenstoff Interleukin-1ß blockiert, der an der Krankheitsentstehung beteiligt ist. Die Blockade dieses Botenstoffes verbesserte bei den Mäusen die Motorik und verlängert ihre Lebenserwartung. Es könnte also sein, dass der Blocker als Therapeutikum bei der ALS wirksam sein könnte.
Das Forscherteam um Arturo Zychlinsky vom MPI in Berlin bildet nun eine Arbeitsgruppe mit der ALS-Ambulanz der Charitè, welche eine klinische Studie ermöglichen soll.

Originalveröffentlichung: Meissner F, Molawi K, Zychlinsky A.: Mutant superoxide dismutase 1-induced IL-1β accelerates ALS pathogenesis. PNAS 2010, 28. Juni 2010

In einer in Lancet Neurology (2010; 9: 481-8) kürzlich publizierten Studie wurde durch eine gut gemachte wissenschaftliche Studie gezeigt, dass Lithium bei ALS-Patienten nicht positiv wirkt. Wesentliche Nebenwirkungen traten in dieser Studie nicht auf (jedoch in 3 anderen Studien).
Vor wenigen Jahren war durch Tierversuche und ersten Einsatz bei Menschen nahe gelegt worden, dass Lithium positiv bei ALS wirken könnte. Dies wurde von Wissenschaftlern sehr zurückhaltend gesehen, was sich nun leider bestätigte.

Bei den verschiedensten Sportarten wie z.B. Boxen, American Football oder auch Fußball kann es unter Umständen zu kleinen Hirnverletzungen kommen, die jedoch keine Symptome hervorrufen. Bei italienischen Fussballern wurde schon früher ein 6,5-fach erhöhtes Risiko festgestellt, an ALS zu erkranken.
Signifikant erhöht ist das Risiko bei Profis der National Football League der USA. Neuesten Studien zufolge ist hier das Risiko an einer ALS zu erkranken um ein 8-faches erhöht. Forscher der Universität Boston im Center for the Study of Traumatic Encephalopathy untersuchten seit 2008 die Gehirne von 12 Sportprofis, die frühzeitig an einer Demenz starben. In 10 Gehirnen fand man unter anderem das Protein TDP-43. Bei 3 fand man das Protein zusätzlich noch im Rückenmark. Bei diesen drei wurde auch zur Demenz noch eine klinische ALS diagnostiziert. Die Forscher gehen davon aus, dass durch die kleinen erlittenen, wiederholten Hirntraumatas während der aktiven Sportzeit das Protein TDP-43 im Gehirn gebildet und dann das Rückenmark hinunter transportiert wurden. Die Sportler könnten also an einer besonderen Form der ALS erkrankt gewesen sein. In Versuchen mit dem Tiermodell, wollen die Forscher nun weitere Erkenntnisse gewinnen und Ihre Theorie bestätigen.

ALS-Gesprächskreis am Neuromuskulären Zentrum Bayern Mitte

Wer mit der Diagnose Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) lebt, hat oft großen Unterstützungsbedarf. Zweimal im Jahr bietet der Landesverband Betroffenen und Angehörigen Gesprächskreise an. Die Informationsvermittlung und der Austausch untereinander stehen bei den Veranstaltungen im Mittelpunkt. Die Gesprächskreise sind
seit vielen Jahren sehr gut besucht, sie finden in Erlangen oder Rummelsberg statt.
Am Samstag, den 31.7. kamen über 60 Teilnehmer/innen nach Rummelsberg.
Herr Dr. Winterholler, Chefarzt der Neurologischen Klinik (Laurentiushaus) in Rummelsberg, arbeitet seit vielen Jahren eng mit der Beratungsstelle des Landesverbandes zusammen. Im ersten Teil seines Vortrages ging Herr Dr. Winterholler auf die medizinischen Grundlagen der Erkrankung ein. In der Pause bot sich die Gelegenheit, Gespräche zu führen, Fragen zu stellen und Kontakte zu knüpfen. Im zweiten Teil der Veranstaltung ging es um symptomatische Behandlungsmöglichkeiten. Der nächste Gesprächskreis wird voraussichtlich Anfang 2011 in Erlangen sein. Darüber hinaus finden regelmäßige Treffen für ALS-Kranke und Angehörige in Grafenwöhr statt, Interessierte sind herzlich willkommen.
Wann und wo sich die Gruppe trifft, erfahren Sie bei
Herrn Schertl Georgschertl1@aol.com oder
Familie Hössl 09641/3132 gerhard.hoessl@arcor.de.

Ulmer Forscher berichten in der amerikanischen Fachzeitschrift „Neurology“

Süssmuth et al. aus der Neurologischen Universitätsklinik Ulm (Direktor Prof. Dr. A. Ludolph) berichten in der neuesten Ausgabe von „Neurology“ (2010; 74: 982-987) über Eiweißstoffe im Nervenwasser von ALS-Patienten, die Hinweise für die Beteiligung des oberen motorischen Neurons (Tau-Protein) und über eine Aktivierung von sogenannten Gliazellen des Gehirns (Proteine S100b und SCD14) geben können.
So war das Tau-Protein bei den ALS-Patienten erhöht, die auch klinisch eine Beteiligung des oberen motorischen Neurons zeigten. Die Konzentration des S100b-Proteins korrelierte invers zum Überleben der ALS-Patienten, ein hohes Protein sCD14 im Nervenwasser war mit einem längeren Überleben der Patienten verbunden. Alle untersuchten Proteine können auch bei anderen Krankheiten verändert sein und sind daher nicht spezifisch für die ALS. Die Arbeit zeigt jedoch erstmalig überhaupt Zusammenhänge von im Nervenwasser bestimmbaren Werten mit klinischen Ausprägungen oder Verläufen. Sicherlich wird dieser wichtige Weg konsequent wissenschaftlich weiter verfolgt werden.
Es ist zu hoffen, dass wenn nicht sogar ALS-spezifische Eiweiße entdeckt werden, zumindest für die ALS spezifische Konstellationen verschiedener Proteine gefunden werden. Bis dahin müssen jedoch noch einige wissenschaftliche Untersuchungen die vorhandenen Befunde bestätigen und ergänzen. In der klinischen Routine sind die Werte daher leider bisher nicht verwertbar.

von Susanne Werkmeister Dipl. Sozialpädagogin (FH)
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke DGM
-Landesverband Bayern e.V.-
Muskelzentrum Erlangen

Eindrücke vom 20. Internationalen ALS/MND-Symposium 4.-10.12.2009 in Berlin

Bei der Vielfalt, die während des Kongresses durch unterschiedliche Themenstränge präsentiert wurde, ist es nur möglich, einen kleinen Teil herauszugreifen.
Ich beschränke mich hier ausschließlich auf den Teil der psychosozialen Versorgung.
Auf der Homepage der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke www.dgm.org können Interessierte kurze Zusammenfassungen auch von den anderen Themenschwerpunkten nachlesen.
Jedes Jahr treffen sich ALS-Spezialisten aus aller Welt, um Ergebnisse ihrer Arbeit vorzustellen und zu diskutieren. Kliniker und Forscher aber auch nichtärztliche Berufsgruppen wie Physiotherapeuten, Krankenschwestern, Logopäden und Sozialarbeiter, die ALS-Patienten beraten und begleiten, sind regelmäßig vertreten. Über 900 Teilnehmer aus 35 Nationen kamen nach Berlin. Neben dem Gastland, das den Kongress mit ausrichtet, gehört die Motoneuron Disease Association (englische Selbsthilfeorganisation für ALS) in Northampton, Großbritannien zu den Hauptorganisatoren des jährlichen Symposiums. Die MNDA beschäftigt einhundert hauptamtliche Mitarbeiter.
Das Allied Professionals Forum APF fand am 07.12. statt. Dieser Veranstaltungsteil widmet sich dem breiten Spektrum der psychosozialen Versorgung und Begleitung bei ALS.

Allied Professionals Forum
Eine ALS-Ambulanz in den USA setzt Ehrenamtliche ein, um das Team der Ambulanz zu entlasten und den Aufenthalt für Patienten und Angehörige angenehmer zu gestalten.
Ein ehrenamtlicher Koordinator ist Ansprechpartner für die Ehrenamtlichen.
In Australien leben etwa 1.400 ALS-Kranke., in der Region Victoria werden 350 ALS-Patienten betreut. Sehr große räumliche Distanzen stellen dort eine besondere Herausforderung an eine gute interdisziplinäre Versorgung dar. Viele Kontakte zu und zwischen professionellen Helfern im Gesundheitssystem werden über E-Mail und Telefon
geknüpft.
In Japan sind Fragen zur Selbstbestimmung bei Entscheidungen am Lebensende schwierig und kontrovers. Dort werden relativ viele ALS-Patienten beatmet. Die Entscheidung, eine
Beatmung zu beenden, ist in Japan rechtlich nicht gestattet. Viele Patienten äußern jedoch ihrem Arzt gegenüber den Wunsch, die Beatmung einzustellen. Ein japanischer Beitrag untersuchte die Frage der professionellen Integrität und ethische Dilemmata von Neurologen
in diesem Zusammenhang.
Ein Beitrag aus Großbritannien befasste sich damit, ob Willensäußerungen, die in einer speziellen Pflege- und Versorgungsverfügung kund getan werden, den Wunsch nach dem geäußerten Sterbeort beeinflussen können.
Ca. 80% der Befragten äußerten dabei den Wunsch, zuhause sterben zu wollen. Tatsächlich verstarben nur 20-30% daheim. Ein Hauptgrund für diese Diskrepanz lag in einer plötzlichen Verschlechterung des Zustandes. Weitere Untersuchungen sollen klären, wie die Versorgung verbessert werden und dem Wunsch des Sterbeortes entsprochen werden kann.
Zwei Vorträge aus den USA konzentrierten sich auf Fragen rund um die Genetik bei der familiären ALS. Genetische Risiken, eine familiäre ALS weiterzuvererben, werden häufig
falsch eingeschätzt. Ein Informationsmaterial einer ALS-Klinik wurde vorgestellt, das in Gesprächen mit Patienten und Angehörigen, bei denen ein genetisches Risiko besteht, eingesetzt wird.
Bezüglich der präsymptomatischen Testung von Risikopersonen d.h. Durchführung eines Gentests, bevor erste Symptome auftreten, liegen Erfahrungen vor, dass die Mehrzahl der Befragten das Ergebnis des Gentests wissen wollte. Das Angebot besteht in einer Begleitung durch Gespräche und telefonische Beratung.
Besonders angloamerikanische Länder wie Großbritannien, USA, Kanada und Australien waren sehr stark vertreten. Vor allem was den Bereich der interdisziplinären Begleitung und Versorgung von ALS-Patienten anbelangt. Im Unterschied zu Europa beteiligen sich nichtärztliche Berufsgruppen viel intensiver an wissenschaftlicher Forschung auf ihrem jeweiligen Fachgebiet.

Strang: Spirituelle Begleitung und Sinn im Leben
Zwei Beiträge kamen aus dem Interdisziplinären Zentrum für Palliativmedizin in München.
Der erste Beitrag mit dem Titel „Sinn im Leben bei ALS: Empirische Daten und klinische
Bedeutung“ betonte, dass es dabei nicht um den Sinn des Lebens geht. Vielmehr geht es darum, Patienten dabei zu unterstützen, dass sie das, was ihrem Leben Sinn verleiht und für sie bedeutungsvoll ist, behalten bzw. nicht verlieren. Dabei ist, ähnlich wie bei dem Begriff der Lebensqualität, das entscheidend, was jemand für sich als bedeutungsvoll definiert.
Das ist wiederum abhängig von persönlichen Werten.
Es wurde ein spezieller Fragebogen entwickelt (SMILE=schedule for meaning in life evaluation). Gesunde Versuchspersonen, die mit diesem Instrument befragt wurden, nannten
am häufigsten Familie, Arbeit und Freizeit als die für sie bedeutungsvollsten Lebensbereiche.
Gefragt danach, was für sie die stärkste Erfüllung darstelle, nannte die Mehrzahl eine Partnerschaft. Finanzielle Belange wurden von der Mehrzahl als am wenigsten erfüllend betrachtet.
Untersuchungen bei ALS-Patienten ergaben im Vergleich zu Gesunden keine großen Unterschiede. Im Vergleich zu Gesunden wurde die Bedeutung der Partnerschaft jedoch viel wichtiger. Im Unterschied zu Gesunden wurde die Bedeutung der eigenen Gesundheit von den ALS-Betroffenen jedoch als viel unwesentlicher eingeschätzt.
ALS-Kranke unterschieden sich in ihren Antworten nicht zu Krebspatienten, die befragt wurden. Es konnte nachgewiesen werden, dass sich Werte und Konzeptionen im Laufe einer chronischen Erkrankung häufig ändern und damit auch das, was jemand für sich als bedeutungs- und sinnvoll erachtet. Welche Konsequenzen ergeben sich aus der Untersuchung:

• Partner sollten in alle Behandlung- und Therapieprozesse einbezogen werden. Es sollte jedoch nicht übersehen werden, dass diese selbst stark belastet sind.
• ALS-Patienten wollen sich häufig aktiver einbringen, etwas nach ihren Fähigkeiten und Möglichkeiten geben. Dies wird oft übersehen.

Der zweite Vortrag trug den Titel „Evidenzbasierte spirituelle Begleitung bei ALS: Wirklichkeit oder Wunsch?“
Als Spiritualität können innere Überzeugungen und Werthaltungen verstanden werden. Spiritualität existiert in allen Kulturen. Sehr wichtig in der Begleitung dabei ist, die Patienten in ihrer eigenen Spiritualität zu begleiten. Auf keinen Fall sollte der Versuch unternommen werden, jemanden verändern zu wollen z.B. in Richtung Glaube und Religiosität. Wichtige Ziele: Entscheidungen des Patienten, wie immer sie ausfallen, zu respektieren und darauf zu achten, dass der Patient Kontrolle und Würde behält.

Spirituelle Begleitung kann und sollte multiprofessionell geschehen, lange bevor der Pfarrer kommt. Sie sollte nicht auf Geistliche beschränkt sein. Dabei ist wichtig, mit den Patienten darüber zu sprechen, ob und mit wem im Team sie über spirituelle Fragen sprechen möchten. Im Team sollte darauf geachtet werden, wer eine besondere Beziehung zum Patienten hat. Dies ist besonders dann von Bedeutung, wenn der stationäre Aufenthalt nur kurz ist.
Gerade dann ist die Netzwerkpflege zwischen stationärer und ambulanter palliativer Versorgung ganz wichtig.
So bunt und vielfältig das Themenspektrum der Vorträge war, so vielfältig fiel die Poster-
präsentation aus, die am 09.12.stattfand. Auch hier wurde deutlich, wie viele Poster nichtärztlicher Berufsgruppen mit zum Teil wissenschaftlichen Fragestellungen zu den Bereichen, interdisziplinäre Versorgung, palliative Pflege, logopädische Therapie und Kommunikation sowie Case Management vertreten waren.

Die Atmosphäre während der Veranstaltung war sehr aufgeschlossen, herzlich und lebendig.
Es tut gut, zu wissen und zu spüren, dass rund um den Erdball Menschen mit den unterschiedlichsten kulturellen Hintergründen unterwegs sind, ALS-Betroffene und ihre Familien zu unterstützen. Das schafft eine unsichtbare Verbundenheit und das Gefühl, dass wir nicht alleine sind! Mitte Dezember 2010 wird das Symposium in Orlando/Florida stattfinden
Susanne Werkmeister

Neben den bereits bekannten Genen SOD-1 und TDP-43 wurde nun ein weiteres Gen entdeckt, welches für eine Gruppe der familiären Form der ALS ursächlich ist. Das Gen mit der Bezeichnung ALS-6 wird als weiterer Meilenstein in der Erforschung der Krankheit angesehen.
Nach jetzigem Stand ist es zwar nur in etwa 4% der Fälle bei den an familiärer Form erkrankten ALS-Patienten nachweisbar, erlaubt aber dennoch die Erforschung, ob es Gemeinsamkeiten mit den beiden anderen Genen gibt. Sollte dies der Fall sein, ist dies für die Grundlagenforschung und der Erschaffung besserer Mausmodelle von großer Bedeutung.

In einer bisher einmaligen Aktion, versucht die Neurologische Klinik am Klinikum Ludwigshafen neue Erkenntnisse für mögliche Ursachen der ALS zu finden.
Seit dem 01.10.2009 werden alle neu erkrankten ALS-Patienten erfasst und dabei über einen Fragebogen zu bisherigen Lebensstil, zu vorausgegangenen Unfällen oder psychischen Extremsituationen sowie zur familiären und beruflichen Situation befragt. Die Teilnahme ist freiwillig und wird unter strengen datenschutzrechtlichen Kriterien durchgeführt. „Diese persönlichen Daten sind äußerst wichtig, um mögliche und bisher nicht bekannte Ursachen einer ALS zu erfassen. Darüber hinaus bitten wir die Patienten um eine Einschätzung ihrer derzeitigen Lebensqualität anhand einer vorgegebenen Skala“, erläutert Studienleiter Dr. Joachim Wolf, Oberarzt der Neurologischen Klinik.
Ähnliche Projekte gibt es bereits in Italien, Schottland und Irland wo bereits umfangreiche Daten vorliegen.
Ein ähnliches Projekt in Deutschland wurde durch Herrn Prof. Ludolph von der Uniklinik Ulm bei der DFG beantragt. Die Entscheidung ob das Projekt gestartet werden kann, steht aufgrund finanzieller Fragen noch aus.

Wissenschaftler verschiedener US-Universitäten haben in einer Variante des aktivierten Proteins C (ACP) das Potenzial entdeckt, den Zelltod bei ALS-Patienten zu verzögern. Dies konnte in Versuchen mit den transgenen Mäusen nachgewiesen werden. Das entzündungshemmende Enzym ACP verlängerte dabei das Leben der Mäuse mit fortgeschrittener ALS um 25 Prozent.
Eine abgewandelte Form des ACP ist bereits in der Therapie gegen Sepsis im Einsatz und zugelassen. Laut Studienleiter ist diese aber aufgrund von zu hohen Nebenwirkungen wie beispielsweise unkontrollierte Blutungen für die Therapie bei ALS-Patienten ungeeignet. Nun sollen aber andere Varianten des Enzyms an den SOD1-Mäusen getestet werden. Eine Studie an ALS-Patienten kann aber frühestens in 5 Jahren erfolgen.