Archiv der Kategorie: ALS – News

Aktuelle Neuigkeiten zur ALS – Stand Forschung und Aussicht

Bericht vom 25. Jahreskongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirats der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM)

Vor wenigen Tagen ist der 25. Jahreskongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirats der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) zu Ende gegangen. Aufgrund der derzeitigen Corona Situation, fand diese digital, also online statt. Mit rund 500 Teilnehmern war es dennoch ein großer und erfolgreicher Kongress – mit einigen sehr interessanten Neuigkeiten für Menschen mit einer neuromuskulären Erkrankung.

Gentherapie – das große Thema auch für die Zukunft?

Eines der Topthemen des Kongresses widmete sich der Gentherapie. Unter der Überschrift: „Herausforderung der modernen Medizin – Was kostet der Fortschritt?“ fand eine breite, über die Grenzen Deutschlands hinaus geführte Diskussion statt, wobei einige sehr vielversprechende Methoden dargestellt wurden.
Bei der spinalen Muskellatrophie (SMA) z.B. findet eine solche Gentherapie bereits ihren erfolgreichen Nutzen, es gibt sogar mittlerweile 2, bald 3 unterschiedliche, zugelassenen Medikamente. Die Ergebnisse sind so gut, dass es sinnvoll ist, betroffene Kinder frühzeitig zu identifizieren. Daher wird derzeit ein Neugeborenen Screening etabliert.
Es ist sehr spannend, welche Möglichkeiten die Gentherapie auf diesem Sektor bietet.

Bei der ALS wird aktuell eine Therapie bei der mSOD-Genveränderung getestet und für die C9ORF72- Genveränderung entwickelt. Es wird nötig sein für jede entdeckte Genveränderung bei der ALS eine eigene Therapie zu entwickeln. Bislang ist es nicht sinnvoll, jeden ALS-Patienten ergänzend genetisch zu untersuchen.

Kritiker sehen in der Gentherapie oftmals die enormen Kosten, welche zweifelsohne vorhanden sind. Allerdings ist dies nur die halbe Wahrheit der Rechnung: ALS ist, wie andere neuromuskulären Erkrankungen auch, von Haus aus eine sehr kostenintensive Erkrankung. Rechnet man das eine gegen das andere auf, so relativiert sich da einiges. Das Ziel muss sein, die Situation der ALS Patienten zu verbessern – unabhängig von Kostenfragen.

Zur Gentherapie im Allgemeinen, möchten wir uns aber auch noch den Ausführungen von PD Dr. Großkreutz anschließen, der vor einer überzogenen Erwartungshaltung warnt. Wie vorgenannt, besteht bis dato nur für 1 neuromuskuläre Erkrankung, der SMA, eine zugelassene Gentherapie. Die Spinale Muskelathrophie ist nur eine von einer Vielzahl der bekannten neuromuskulären Erkrankungen. „Der Einstieg in eine Gentherapie ist immer eine Verpflichtung für alle Beteiligten, sich auf eine jahrzehntelange Reise zu begeben“, betonte Dr. Großkreutz, „da müssen Arzt und Patient in einem Prozess, den man zusammen durchläuft, ganz eng beieinanderbleiben.“

Neue Medikamente zur Behandlung der ALS?

Wie vielen bekannt sein dürfte, wird an der medikamentösen Therapie der ALS weltweit geforscht – ständig und laufend. Vielversprechende Ansätze konnten bisher meistens in nachfolgenden Studien nicht überzeugen, weshalb wir hier auf lateralsklerose.info nicht immer über alle Studien berichten.
Aktuell läuft eine Studie für ALS Patienten mit mSOD-Mutation, welche sich als vielversprechend herauskristallisiert. Allerdings laufen hier noch die Auswertungen und: Patienten mit mSOD-Mutation betrifft nur ca. 1 – 2% der ALS Erkrankten (nur ALS-Fälle mit anderen ALS-Patienten in der Familiengeschichte). Trotzdem – immerhin! Hier gilt es aber noch abzuwarten.
Erste Schritte zur Therapie bei C9ORF72-Mutation sind in Planung, welche auch zumindest hier einer Erwähnung Wert ist, genauso wie die Erprobung zweier völlig neuartiger Stoffe.
Sobald es zu dem einen oder anderem etwas Greifbares gibt, werden wir hier berichten.

Therapien gegen ALS – Aussichten

In der Gesamtschau aller laufenden Forschungen, Studien und Entwickungen Stand 04/2021 muss man schon sehr auf die „Bremse“ treten um nicht zu sehr in Euphorie zu verfallen – dafür ist es wahrlich zu früh. Aber: Nach jahrzehntelangen Fehlschlägen zeigen sich nun doch einige Ergebnisse, die Mut machen und anspornen. Wohin der Weg genau gehen wird, können auch wir heute noch nicht sagen, von einer Heilung für alle ALS-Patienten können wir leider weiter erstmal nur träumen. Im Leben ist nicht alles nur schwarz oder weiß, dazwischen gibt es Millionen von Farbmöglichkeiten – und einen, bzw. mehrerer dieser Farben zu erreichen kann das Ziel sein.

Kopfstützsystem für ALS Patienten

Neuartiges System bei Schwäche der Kopf – Nackenmuskulatur bei ALS Patienten

Der HeadUp Collar adressiert ein zentrales, auch schon in der frühen Phase des Krankheitsverlaufs bei ALS anzutreffendes Problem: „die Kopfhaltung“.

Professor Dr. Chris McDermott, Neurologe der Universität Sheffield, und sein Team wollten das Leben ihrer Patienten verändern, indem sie ihnen ein Stück Unabhängigkeit zurückgeben, die mehreren Tausenden durch die ALS genommen wird. Sie entwickelten in Zusammenarbeit mit Patienten mit Motoneuron-Erkrankungen ein Kopfstützsystem, das genau auf die in einer Studie ermittelten Bedürfnisse dieser Patientengruppe abgestimmt wurde. Der daraus resultierende HeadUp Collar bietet bereits seit 2018 den Patienten in den UK – und jetzt auch in Deutschland – eine erhöhte Unterstützung bei gleichzeitig größerem Bewegungsumfang, Flexibilität bei der Anwendung und einen erhöhten Tragekomfort. Der HeadUp Collar ist daher aus unserer Sicht eine besonders hervorzuhebende Kopfstütze für Menschen mit ALS.

Wir haben uns das näher angesehen, finden den Ansatz sehr gut und denken, dass dieses Hilfsmittel sinnvoll sein kann.
Uns würde interessieren, welche Erfahrungen Patienten in der Praxis damit gemacht haben. Sollten Sie von diesem Kopfstützsystem Gebrauch machen – oder gebraucht gemacht haben, dann würden wir uns sehr darüber freuen, wenn Sie uns Ihre Erfahrungen dazu mitteilen würden. Senden Sie hierzu bitte einfach eine Mail an admin@lateralsklerose.info Wir werden Ihre Erfahrungen dazu gerne hier veröffentlichen – selbstverständlich anonymisiert unter Einhaltung aller Datenschutzrichtlinien. Herzlichen Dank.

Produktlink: https://prowalk.de/produkte/headup-collar-halskrause-bei-kopfhalteschwaeche/

1. ALS-Tag im Ruhrgebiet

Informationsveranstaltung für Patienten – am Samstag, 24. März 2018

Die Veranstaltung richtet sich an Betroffene und Angehörige sowie an Menschen, die in besonderer Weise an der Versorgung und Behandlung von Patienten mit einer Amyotrophen Lateralsklerose beteiligt sind.
Konzipiert und ausgeführt wir der ALS-Tag vom Team der Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen in Zusammenarbeit mit dem Team der Pneumologie und Gastroenterologie des Alfried Krupp Krankenhaus.

Darüber hinaus wird Herr Professor Thomas Meyer, einer der führenden ALS-Experten Deutschlands, als Gastreferent vor Ort sein.

Weitere Details und den Ablauf der Veranstlatung entnehmen Sie bite diesen Flyer 1. ALS Tag in NRW

ALS Gesprächskreis in Rummelsberg – 04.02.2017

ALS-Gesprächskreis in Rummelsberg – DGM

Am 04.02.2017 findet organisiert durch die DGM Bayern der nächste Gesprächskreis statt. Prof. Jochen Weishaupt aus Ulm wird über aktuelle und kommende Entwicklungen der Pharmakotherapie bei der amyotrophen lateralsklerose sprechen.

Anschließend wird Dr. Winterholler (Chefarzt der neurologischen Klinik Rummelsberg) über symptomatische Therapien und Frau Werkmeister von der DGM über die neuen Entwicklungen des Pflegestärkungsgesetzes sprechen.

Beginn: 14:00 Uhr

Nähere Info und Anmeldung:
DGM-Sozialberatung
Susanne Werkmeister
Tel. 09131/8534512
werkmeister@dgm-bayern.de

Was aus der Ice Bucket Challenge wurde

Spiegel berichtet über Ergebnisse der ALS-IBC

Dieses Jahr im August ging die Ice-Bucket-Challenge in die zweite Runde, Hugh Jackmann setze sich unter anderem dazu ein. Zeit für den „Spiegel“  Resümee über das vergangene Jahr zu berichten.

Was ist bisher geschehen? Wozu wurden die Gelder verwendet und brachten die davon finanzierten Forschungen etwas – all diese Fragen recherechierten die Journalisten von Spiegel-Online – hier nachzulesen: http://www.spiegel.de/wissenschaft/medizin/ice-bucket-challenge-was-wurde-aus-den-als-spenden-a-1049977.html

ALS den Kindern erklären

Die ALS ist schon für Erwachsene schwer zu verstehen, wie mag es da den Kindern gehen?

Mit dieser Frage befasste sich Claudia Weber vom Verein „Diagnose ALS – was nun?“ und heraus kam eine kleine Broschüre mit dem Titel „Dem Papa hilfreich sein“.

Gegen eine Spende von 5 Euro ist die Broschüre beim Verein erhältlich, mit der man eine kindgerechte Illustration bekommt um beispielsweise den eigenen Kindern die Erkrankung zu veranschaulichen.

Quelle: http://www.wn.de/Muensterland/Kreis-Coesfeld/Ascheberg/1870270-Broschuere-fuer-Kinder-Schwere-Krankheit-leicht-erklaert

Phase II Studie zu hochkalorischer Ernährung bei ALS

Um die bisherigen Hinweise für eine Beeinflußung der ALS durch hochkalorische Ernährung näher zu untersuchen findet derzeit eine Phase II Studie statt. Unter Leitung von Prof. Dr. Ludolph von der Uniklinik Ulm ist nun eine größere Studie zu dem Thema gestartet, welche über 200 Patienten umfasst. Die Rekrutierung der Studienteilnehmer findet nun statt und ist bis zum Juni 2018 angesetzt.
Untersucht wird, inwiefern eine hochkalorische Ernährung in Verbindung mit dem Medikament Riluzol die Überlebenszeit eventuell verlängern könnte. Als Ergebnis erhofft man sich eine Bestätigung der Ergebnisse der 1.Studie.

Tirasemtiv-Studie negativ

Bereits am 27.04.2014 wurden die vorläufigen Ergebnisse zur Tirasemtiv-Studie bei ALS vorgestellt.

Demnach fiel Tirasemtiv vor allem durch signifikante Nebenwirkungen innerhalb der Studie ggü. der Placebo-Studienteilnehmer auf.
Ursprünglich erhoffte man sich, positive Ergebnisse im Bezug auf einer Verlangsamung des Krankheitsverlaufes erreichen zu können.

Zusammengerfasst kann man aber sagen, dass die Studie keine Verbesserung im Krankheitsverlauf brachte und von Nebenwirkungen überschattet war. Demnach ist das Studienergebnis in Hinsicht auf ALS als negativ zu beurteilen.

Die Veröffentlichung des Pharma-Herstellers hierzu können Sie hier nachlesen.

Hochkalorische Ernährung könnte Verlauf verlängern

Ein ganz interessantes Ergebnis brachte eine Phase II Studie in Boston zum Thema Ernährung zu Tage. So stellte man fest, dass bei Menschen mit ALS im fortgeschrittenem Stadium durch eine hyperkalorische Ernährung (Sondennahrung) die Lebenserwartung gestiegen ist.
Zu Studienzwecken teilte man die Patienten in drei Gruppen auf: Die eine Gruppe erhielt die Sondennahrung wie bisher; der zweite Teil erhielt mehr Kohlenhydrate und die 3. Gruppe mehr Fett. Jeweils erhöht auf etwa 125% des benötigten Tagesbedarfs bei den Kohlenhydraten und 150% bei fettiger Kost.
Interessant: Bei der fettorientierten Ernährung kam es eher zum Gewichtsverlust bei den Probanden, wogegen die Kontrollgruppe mit mehr Kohlenhydrate etwas zulegen konnte.
Nach Beendigung der Studie ergab die Nachbetrachtung, dass von den vermehrt Kohlehydraternährten keiner verstorben war. Bei den Patienten mit fettreicher Nahrung war 1 verstorben und bei den Kontrollgruppe mit normaler Ernährung hingegen 3.
An der Studie nahmen nur wenige Patienten teil, weshalb das Ergebnis zwar interessant ist, aber eine eindeutige Aussage auf die Überlebenszeit bei hyperkalorischer Ernährung kann hier nicht getroffen werden.