Archiv der Kategorie: FAQ – Antworten

Hier finden Sie alle bereits gestellten Fragen inkl. der Antworten.

Was geschieht bei Faszikulationen

Sehr geehrter Herr Dr. Hecht, bitte würden Sie mir erklären, was durch die Faszikulationen hervorgerufen wird? Was genau geschieht dabei/dadurch? Ich hoffe, ich konnte meine Frage verständlich stellen, ist nicht so einfach. Vielen Dank im voraus und beste Grüsse

Priv. Doz. Dr. Martin Hecht:
Faszikulationen sind unwillkürliche Zuckungen von Muskelteilen, den sogenannten motorischen Einheiten. Eine motorische Einheit umfasst alle Muskelfasern, die von einer Nervenfaser angesteuert werden. Faszikulationen sind an sich unspezifisch, sie können auch beim Gesunden Menschen oder nach Nervenschädigungen auftreten. Sie sind jedoch auch charakteristisch für die Krankheit ALS. Sie entstehen wahrscheinlich vorwiegend durch die Reinnervation, d.h. durch die „Neuversorgung“ von Muskelfasern durch frisch ausgewachsene, instabile Nervenästchen. Sie sind für sich genommen harmlos, bei massivem Faszikulieren kann durch Vitamin E, evtl. durch Carbamazepin das Auftreten vermindert werden.

ALS-Syndrom

Meine Mutter, 51 Jahre alt leidet an den Syndrom der ALS. Gibt es irgendwelchen Unterschied zwischen ALS und Syndrom der ALS?

Priv. Doz. Dr. Martin Hecht:
Nein, letztlich ist die Diagnose ALS (noch) eine Syndromangabe: Es finden sich isoliert Veränderungen des oberen und unteren Motoneurons ohne dass eine entzündliche, mechanische etc. Ursache gefunden werden kann. Wir gehen dann davon aus, dass eine frühzeitige Alterung (Degeneration) zugrunde liegt. Es wäre vorstellbar, dass verschiedene Ursachen zu diesem Syndrom führen können, wir haben jedooch darüber keine Kenntnisse.

Inwiefern ist die ALS vererbbar

Guten Tag, ich hätte folgende Frage: Inwiefern ist die ALS vererbbar? Viele Grüße aus der Schweiz


Priv. Doz. Dr. Martin Hecht:

Nach heutigem Wissensstand ist bei ca. 5-10% der ALS-Patienten die Erkrankung vererbt. Es handelt sich um eine dominante Vererbung, d.h. dass in jeder Generation mindestens ein Angehöriger erkrankt. Eine Ausnahme besteht immer dann, wenn die Vorfahren früh gestorben sind (z.B. im Krieg) und so eine spätere Erkrankung möglich gewesen wäre. Bei lediglich 20% der von der Familiengeschichte auffälligen ALS-Patienten kann eine spezielle genetische Veränderung, eine Mutation am sogenannten SOD-Gen nachgewiesen werden, der Großteil der verursachenden Gene ist also noch nicht gefunden worden. Daher ist die genetische Diagnostik klinisch noch weitgehend wertlos. Im Zweifelsfall sollten Sie sich mit Ihrem Neurologen oder einem ALS-Zentrum in Ihrer Gegend beraten. Allgemein gesagt, ist es jedoch sehr unwahrscheinlich, dass eine vererbte ALS vorliegt, wenn der Patient der erste ALS-Patient in der Familie ist. Zudem gibt es in Hinsicht auf die Therapie keine Unterschiede zwischen familiärer und sogenanter „sporadischer“ ALS.