Neuigkeiten zu genetischen Veränderungen bei sporadischer ALS

In der Fachzeitschrift „New England Journal of Medicine“ (Dunckley et al.) wurde eine Arbeit über Ergebnisse der der amerikanischen Genomanalyse veröffentlicht. Hierbei wurde das Gesamtgenom (alle in den Zellen vorhandenen Gene) von an sporadischer ALS Erkrankten Menschen mit dem von gesunden Personen verglichen. Hierbei konnten 10 genetische Faktoren isoliert werden, die bei der sporadischen Form der ALS gehäuft auftraten. Am meisten fiel hierbei das Gen FLJ10986 auf, dessen Funktionen bislang ungeklärt sind.
Einen Schritt weiter gelangten niederländische Forscher (MA van Es et al.„Lancet Neurology“), die ebenfalls eine Genomuntersuchung durchführten und im Vergleich sporadische ALS zu Gesunden eine sehr statistisch heraus stechende (signifikante) Veränderung an einem Gen fanden. Es handelt sich um ein anderes Gen, dessen Produkt bekannt ist: Inositol 1,4,5-triphosphate Receptor 2 (ITPR2). ITPR2 spielt eine rolle im Glutamatstoffwechsel, bei der Regulierung des Calzium-Gehaltes der Zellen und bei der Apoptose, alles Zellvorgänge, die in bei der Verursachung der ALS diskutiert werden. Es ist zu hoffen, dass diese technisch immens aufwändigen Studien helfen, die Verursachung der ALS zu klären. Dass 2 verschiedene Gene gefunden wurden spricht nicht dagegen, da wahrscheinlich mehrere Faktoren gleichzeitig vorhanden sein müssen, damit eine ALS auftritt.