Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hecht,

Besteht, basierend auf den aktuellen Forschungsergebnissen, ein genetischer Zusammenhang zwischen verschiedenen Motoneuronenerkrankungen? Leider befindet sich in meinem Umfeld ein an spinaler Muskelatrophie (Typ 1) erkranktes Kind, bei dessen Vater ein Verdacht auf ALS geäußert wurde. Das Neugeborene wurde genetisch mit den bekannten Schädigungen der SMN1 Gene getestet, der Vater – als Überträger – jedoch nur mit einem schadhaften Gen. Gibt es hier einen Zusammenhang, bzw. birgt ein fehlerhaftes SMN1 – Gen ein Risiko an ALS zu erkranken? Falls ja, wäre die Anzahl von SMN2-Kopien (ähnlich wie bei der SMA) eine mögliche Hilfe bei der Einschätzung des Krankheitsverlaufes?

Besten Dank für Ihre Ansicht in dieser Sache

Gruß

Prof. Dr. Martin Hecht:
Grundsätzlich wurden bei ALS-Patienten keine Defekte in den SMN-Genen gefunden, der Gedanke lag natürlich nahe.

In der aktuellen Literatur, wurde keine Assoziation mit defekten SMN1-Genen und auch nicht mit der Anzahl der SMN2 Kopien gefunden, dafür ein erhöhtes Risisko zu erkranken bei einer Verdoppelung der SMN1-Gene. Diese Konstellation liegt aber, sofern ich dies richtig verstanden habe – nicht vor.