Vererbbarkeit der ALS

Unsicherheiten bei Betroffenen
Kaufbeuren/Nürnberg, Juni 2007

Die Frage, ob ALS vererbt werden kann führt häufig zu Unsicherheiten bei Betroffenen sowie deren Angehörigen und wirft viele Fragen auf. Etwa 5-10% der Erkrankten leiden unter der sogenannten „familiären Form“ der ALS. Hier hat man Mutationen im Gen des Superoxiddismutase (SOD-1) gefunden. Diese Veränderungen werden jedoch nur bei 20% der familiären Form gefunden! Die bekannten Mutationen werden fast ausschließlich dominant vererbt. Dies bedeutet: Ist anamnestisch ein Betroffener der erste ALS-Fall in der Familie, ist eine Vererbung (also die familiäre Form) sehr unwahrscheinlich. Bei einer familiären Form der ALS muss zumindest jeweils eine Person aus den vorherigen Generationen ebenfalls erkrankt gewesen sein. Es sei denn, die in Frage kommenden Personen sind vor Ausbruch bereits aus anderen Gründen verstorben. Hinweise, dass eine sporadische Form weitervererbt werden kann, gibt es keine.
Sinnvoll ist eine genetische Untersuchung nur, wenn aus der Familiengeschichte heraus (mehr als 1 Erkrankter pro Generation) der Verdacht auf eine Vererbung besteht. Dann kann nach einer Mutationen im SOD-1 Gen gesehen werden. Besteht diese nicht, machen weitere Untersuchungen keinen Sinn. Wenn eine SOD-1-Gen-Mutation nachgewiesen wird, können Angehörige überprüfen, ob sie diese Veränderung auch in sich tragen. Eine bewiesenermaßen wirksame therapeutische Konsequenz hat das Ergebnis aber selbst im positiven Fall nicht. Daher hat der Gentest aktuell in fast allen Fällen entweder nur einen geringen Zuwachs an Erkenntnisgewinn (selbst bei 80% der von der Familiengeschichte familiären Patienten ist der Test „normal“!!) und hat letztlich selbst bei krankhaftem Befund keinen bewiesenen therapeutischen Nutzen. Wissenschaftlich sind genetische Untersuchungen natürlich sehr wichtig und sinnvoll.