Meine Mutter ist an ALS erkrankt und gestorben. Da es Aussagen gibt zur Vererbbarkeit der Krankheit, kann man sich prüfen bzw. testen lassen ob man selbst betroffen ist, bevor die Krankheit sichtbar/bemerkbar wird.

Priv.Doz. Dr. Martin Hecht:
In den meisten Fällen macht das keinen Sinn. Warum?

Ca. 5% der ALS-Patienten haben eine familiäre, vererbte Form. Diese ist dominant vererbt, d.h. jeder mit einer entsprechenden genetischen Veränderung erkrankt auch (es sei denn, er stirbt aus anderem Grund in jungen Jahren).
Sollte in Ihrer Familie außer der Mutter bisher kein ALS-Fall aufgetreten sein, ist eine familiäre Form nicht anzunehmen.

Das Problem mit der Testung ist folgendes: Es ist hauptsächlich ein verändertes (mutiertes) Gen, das ein bestimmtes Enzym, die Superoxiddismutase 1 kodiert, ( = mSOD1) bekannt. Allerdings haben selbst von den familiären Patienten nur 20% diese Veränderung, die anderen sind bsiher nicht bekannt (80%!!).

Was bedeutet das? Wenn in Ihrer Familie außer der Mutter bisher kein ALS-Fall aufgetreten ist, ist die Wahrscheinlichkeit für eine mSOD1 extrem gering. Würden Sie sich testen lassen, erhalten Sie mit hoher Wahrscheinlichkeit ein unauffälliges Ergebnis. Dies würde jedoch für Sie fast keine zusätzliche Sicherheit bedeuten.

Der einzige sinnvolle Fall für eine Testung ist: Es besteht von der Familiengeschichte her eine familiäre Form + bei bereits an ALS Erkrankten wurde die mSOD1 bereits nachgewiesen. In diesem Fall kann ein Nachkomme eine klare ja/nein Antwort erhalten.